Klinefelter囊肿一例

病例介绍：

患者，男，24岁。找到雄激素退化异常11年，高血压升高5年。患者足月顺产，外祖母时身型2.7 kg，外祖母后按**养育，母乳喂养，少时cm稳定上升快于倒是，好成绩中等。

至青春退化期出现脊柱退化，未曾出现笑声变粗，无喉结突出，无短裙生长，仅少生产量生长，偶有晨勃，于5年从前在外院核对染色体找到为47，XXY，诊断为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙酮睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（低剂生产量）近百1年时间，较从前增多，仍然不能短裙生长，笑声无显著改变，无喉结突出，保持化疗从前体积，cm无显著上升，晨勃频谱降低，无遗精。1年后而无须停药。同年因口渴、多醉、多尿、孱弱至养老院核对，查随机高血压为14.7 mmol/L，诊断为1型式糖尿病，用生长激素化疗，每射74 U，高血压即可以控制在10 mmol/L，后改用国产生长激素泵化疗。过后，生长激素的添加剂逐渐降低，目从前每日生长激素添加剂达280～300 U，高血压仍然控制不佳，平常高血压16～18mmol/L，餐后2 h高血压多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年从前出现1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏不得已，卧床不起，当时测高血压为4.9 mmol/L，未曾喂食，大约4 h后症状逐渐缓解。为必要性救治来我院急诊。近来未曾风险评估高血压，无听力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、全身感，身型稳定在79 kg大约。 既往简史：既往体健。驳斥肝炎、结核病简史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，伤及腰部、胸骨末端和腰部下肢处。无输血简史。驳斥药物肥胖症简史，预防接种简史随社会。个人简史：外祖母祖籍，驳斥疫水药剂碰触简史，自由职业，无烟酒嗜好。婚育简史：未曾婚未曾育。家族简史：父亲cm175 cm，母亲cm160 cm，驳斥家族类似疾病简史。有高血压家族简史。 体格核对：cm176 cm, 身型79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部生产量65 cm,上部生产量80 cm,指间距140 cm。神志清，精神佳，体型式中等。发音男声。后颈部、双腰部关节伸侧、双下肢伸侧可见局限性色素坚毅，常为发散面部粗厚、脱屑，双下肢胫从前有褐片状浅褐素坚毅。 浅表淋巴结未曾及肿大。颈腿部可见脂肪垫。 雄激素核对：无喉结，无长发，有退化，少生产量、无短裙。主要症状核对：短小长方形幼稚型式，肾上腺体积约2 cm ×3 cm。 研究中心核对 肺功能：谷草投到氨酶 57 IU/L(一般而言10～42 IU/L) ，γ谷乙酰投到肽酶 122 IU/L(一般而言7～64 IU/L)；肾功能：尿酸 458 μmol/L(一般而言160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(一般而言0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(一般而言2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽核对结果HbA1c：9.70%(一般而言4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(一般而言＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(一般而言 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(一般而言 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(一般而言1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(一般而言1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(一般而言2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(一般而言25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(一般而言<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(一般而言1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(一般而言8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(一般而言0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(一般而言238.4～539.3 μg/dl)。 特殊核对B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未曾见显著异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：脊柱腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨生产量减少； 患者入院后给生长激素泵持续皮射优泌乐，日总生产量为72U, 同时低剂生产量格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，高血压在13～17 mmol/L之间。后改用三餐从前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡从前注射诺和灵N,18 U,高血压仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用生长激素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，高血压仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加生产量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；高血压控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用低剂生产量降糖药物，改用单用静脉生长激素化疗，结果患者高血压出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉生长激素添加剂为1 U/h)。高血压稳定后撤泵改用三餐从前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡从前注射诺和灵N 20 U,高血压仍然在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性肾上腺退化不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疾病，其最常见的典型式核型式为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小肾上腺、男子女性型式、类无睾体型式和体毛稀少。患者通常少时cm上升迅速，青春期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，肾上腺体积通常小于10 ml，雄激素退化不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典型式，其研究中心核对及染色体核型式分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患者常为糖耐生产量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高生长激素正钳夹试验，38.5%患者表现为生长激素抵抗及平常高血压升高。Bojesen等同样找到KS患者体脂比例显著增高、胰岛感性下降，存在生长激素抵抗。该名患者高血压及生长激素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射生长激素或使用皮下生长激素泵时高血压下降不显著，且生长激素添加剂较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予生长激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下生长激素抵抗，这是由于个体面部通过某种机制阻碍或延迟了生长激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致高血压升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目从前尚无有效的化疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是化疗该病的主要措施，主要是促进患者的雄激素退化，改善其精神状态，提高生活质生产量，预防并发症。而由于男性退化的恶变率较高，首选手术化疗。而对 编辑： 玲